Por Cecília Vieira, do Lika
Com o objetivo de reavaliar pacientes que apresentam calcificações cerebrais primárias sem diagnóstico concreto utilizando informações clínicas, laboratoriais, exames de imagem e ferramentas genéticas para se obter diagnósticos e consequentemente melhores estratégias de tratamento, os pesquisadores do Laboratório de Imunopatologia Keizo Asami (Lika) da UFPE Laura Durão e João Ricardo de Oliveira elaboraram o estudo intitulado “Relato de caso de síndrome de Raine não-letal sem achados clínicos característicos", publicado no Journal of Molecular Neuroscience em julho deste ano.
Segundo a biomédica Laura Durão, a síndrome de Raine é uma síndrome genética rara e, normalmente, letal ainda no período fetal ou perinatal com poucas informações disponíveis acerca da apresentação da doença em pacientes adultos. “Com este trabalho, pudemos não só determinar o diagnóstico do paciente que foi reavaliado, como também contribuir com mais informações na literatura médica, uma vez que o paciente em questão é um adolescente de 14 anos e existem poucos relatos de como a síndrome de Raine afeta adolescentes e adultos a longo prazo.
Além da síndrome de Raine, os pesquisadores puderam diagnosticar mais duas patologias raras em outros pacientes por meio de estudos que compõe a tese de doutorado “Esclarecimento diagnóstico de pacientes com calcificações cerebrais primárias e estudos in vitro do gene ZBTB20, associado à síndrome de Primrose” apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Biologia Aplicada à Saúde do Lika-UFPE e defendida pela biomédica em junho passado. Ao todo, 35 pacientes passaram por avaliações. “Apesar das diferenças nos quadros clínicos, esses pacientes apresentavam as calcificações cerebrais bilaterais e simétricas como achado em comum, então, pudemos chegar a um quadro de Calcificação Cerebral Familial Primária (CCFP), um de síndrome de Primrose, e um de síndrome de Raine”, explica a autora.
SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
O sequenciamento genético foi uma etapa fundamental para que os pesquisadores pudessem chegar a um diagnóstico, e também fornecer orientações necessárias visando uma melhor qualidade de vida desses pacientes. Laura Durão reforça que os grupos de pesquisa que trabalham com doenças genéticas são extremamente necessários porque sem eles muitos pacientes não teriam sequer um diagnóstico. “Sem esse trabalho, provavelmente, esses pacientes ainda estariam sem diagnóstico porque alguns deles não possuem condições para pagar por um teste genético em laboratórios particulares. O nosso estudo assim como o de milhares de alunos de pós-graduação do país permite que esses pacientes tenham acesso a um diagnóstico mais certeiro, e orientações primordiais como a busca por um acompanhamento multidisciplinar para que tenham mais qualidade de vida”.
Para o orientador da pesquisa e professor associado em Neuropsiquiatria no Centro de Ciências Médicas (CCM) da UFPE, João Ricardo de Oliveira, é necessário tanto do ponto de vista social quanto científico estudar, diagnosticar e tratar as doenças raras porque apesar de serem enfermidades que não chamam tanto a atenção da sociedade, já que não atingem um grande quantitativo de pessoas, elas podem trazer diversos prejuízos na vida dos pacientes. “Estamos falando de genes que regulam o desenvolvimento do sistema nervoso central. Pacientes com a síndrome de Primrose, por exemplo, apresentam mais chances de terem diabetes, problemas auditivos e problemas emocionais cognitivos. Apesar de ser uma doença rara, aquele genes impacta em outras funções do corpo de maneira isolada. Os exames genéticos apesar de caros, têm um poder de resolução muito grande, podemos encurtar anos de pesquisa e diagnóstico”, explica.
Mais informações
Laboratório de Imunopatologia Keizo Asami (Lika-UFPE)
(81) 2101.2508
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