Homem, de 43 anos, tem hipofosfatasia, condição genética que pode provocar deformações e fraturas ósseas, entre outros sintomas
Um paciente do Hospital das Clínicas da UFPE, de 43 anos, é o primeiro no Brasil a iniciar um novo tratamento para uma doença genética ultrarara, chamada hipofosfatasia (ou HPP). Essa condição afeta as pessoas desde o período gestacional até a idade adulta, podendo provocar deformações e fraturas recorrentes em partes do corpo, dores musculoesqueléticas, fraqueza muscular, dor musculoesquelética difusa e incapacidade funcional, além da perda de dentes, por causa da insuficiência da enzima fosfatase alcalina. Esse novo protocolo de estudo clínico foi iniciado em junho e está sendo supervisionado pelo Centro de Pesquisas Clínicas (CPC) do HC, em parceria com o laboratório que desenvolveu a medicação.
“O estudo começou a avaliar uma nova posologia para uma versão mais atualizada da molécula que repõe a fosfatase alcalina no organismo. Em vez de seis aplicações de injeções subcutâneas por semana, o estudo testa uma aplicação a cada duas semanas, o que vai beneficiar muito os pacientes com melhora na qualidade de vida”, explica o reumatologista pediátrico do HC e investigador principal do estudo, André Cavalcanti.
A condição não tem cura, porém pode ser tratada e controlada na maioria dos casos. “O tratamento é de alto custo, e, na maioria dos casos, precisa ser judicializado”, completa o pesquisador.
O diagnóstico é feito por meio da análise do quadro clínico dos sintomas e dos níveis de fosfatase alcalina no sangue. Um teste genético também pode ser feito para confirmar o diagnóstico da doença.
O pesquisador explica que a hipofosfatasia é uma doença genética, que não tem cura. “A filha mais nova (de 7 anos) desse paciente tem odontohipofosfatasia, caracterizada pela perda de dentes e está sendo acompanhada pelo HC. Por ser uma doença genética, investigamos a irmã mais velha (de 11 anos) e os pais. Foi quando diagnosticamos a hipofosfatasia assintomática no pai e na sua outra filha”, relata André Cavalcanti.
“Mesmo o paciente sendo assintomático, detectamos por meio de testes funcionais que a sua capacidade física apresenta-se bastante comprometida”, comenta o pesquisador.
Como o estudo clínico para crianças não foi aprovado ainda na Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep), apenas adultos que não tenham realizado tratamento com a versão antiga dessa molécula poderão participar do estudo.
A doença é considerada ultrarara. Não existem dados estatísticos sobre a sua prevalência no Brasil. Mas, de acordo com estudos realizados no Canadá, as formas mais graves da doença, aquelas mais facilmente diagnosticadas, acometem um em cada 100 mil recém-nascidos.
“Esse paciente do HC é o único randomizado no Brasil até agora para esse estudo. Só oito pacientes no mundo, no momento, estão selecionados para fazer esse tratamento”, informa André Cavalcanti, que ressalta a importância de o CPC integrar um estudo tão seleto e que pode trazer tantos benefícios para o paciente.
Benefícios para todos
A farmacêutica e coordenadora de estudos clínicos do CPC Professor Salomão Kelner, Camila Figueirêdo, ressalta a importância de parcerias como esta, com a indústria farmacêutica, por possibilitar o acesso de tratamentos inovadores a pacientes, além de contribuir de maneira substancial com a pesquisa, a inovação e a assistência à saúde. Os benefícios se estendem a todas as partes envolvidas neste processo: paciente, instituição de saúde, indústria e ciência.
“Estudos clínicos como este promovem grande impacto em nível institucional, à medida que forma e capacita profissionais de diversas categorias para o manejo de pacientes em protocolos de estudos clínicos complexos, que seguem rigorosos padrões de qualidade internacional. E o principal beneficiado é o paciente, que passa a ter acesso a uma alternativa terapêutica inovadora, que sem a perspectiva do estudo clínico, não teria a possibilidade de acesso, principalmente, em se tratando de doenças raras, como a hipofosfatasia (HPP)”, pontua Camila Figueirêdo.
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